Retinitis pigmentosa (RP), casi tan complicada de deletrear como Gnadenhutten, Ohio y tan torpe de decir como Coxsackie, Nueva York, es una enfermedad hereditaria de la retina que a menudo resulta en ceguera. La prevalencia de esta enfermedad se sitúa alrededor de 1 en 4000 y aunque se está dedicando mucha investigación a una cura o al menos a un tratamiento, actualmente nada se ha encontrado para restaurar completamente la vista en las víctimas de RP.

La pérdida de la visión experimentada en retinitis pigmentosa se convierte debido a una mutación en cualquiera de sobre 50 genes, que causa los Fotorreceptores de la retina a morir lentamente. La retina es la capa sensorial de tejido dentro del globo ocular y se compone de una serie de capas en sí mismo, una de las cuales es una capa de células sensibles a la luz conocidas como fotorreceptores que detectan la luz que entra en el ojo antes de enviar la señal por un camino que eventualmente termina en el cerebro para la interpretación de lo que conocemos como «visión». Existen dos tipos de fotorreceptores – varillas y conos, nombrados como tales porque se asemejan – ¡esperen, varillas y conos! En términos simplificados, las barras pueblan predominante la periferia de la retina y tratan así de la visión periférica, mientras que los conos se encuentran en su densidad más alta en la retina central en el área conocida como la mácula y son responsables de la visión central detallada fina . Otras diferencias entre los fotorreceptores de la barra y del cono incluyen el hecho de que las barras funcionan mejor en la iluminación débil mientras que la visión en luz brillante confía en los conos; los conos pueden detectar color mientras que las barras son más o menos de color oculto. El RP se conoce como distrofia de la barra-cono, significando que las barras se afectan primero y más tan que los fotorreceptores del cono. Eventualmente, debido a la pérdida de fotorreceptores de varilla en RP, los conos también se ven afectados. La enfermedad típicamente se fija durante la niñez temprana dentro de la primera década de vida aunque algunos casos se pueden detectar solamente después de la edad de 50. Su progresión puede variar de un individuo a otro, ya que muchas combinaciones diferentes de genes pueden estar involucradas. La herencia de RP puede ser de una de tres maneras:

• Autosómico dominante: la herencia no se liga a un cromosoma de sexo de los padres sino a uno de los otros 22 cromosomas no-género-específicos, conocidos como autosomas. En un modo dominante de herencia, sólo se requiere una copia del gen mutado de uno de los progenitores para manifestar la enfermedad.
• Autosómico recesivo: se requiere dos copias del gen mutado de cada progenitor para exhibir RP. Si uno de los genes emparejados de un progenitor es normal, entonces el niño no tendrá el trastorno.
• Recesivo x-ligado: el cromosoma x se conoce como cromosoma de sexo, junto con el cromosoma de Y. Las hembras tienen dos cromosomas x, uno de cada progenitor, mientras que los varones tienen cromosomas x e y. En este modo de herencia, el gen mutado que causa RP se encuentra en el cromosoma X. En las hembras esto significa que para exhibir RP, ambos cromosomas x deben contener los genes del mutante, mientras que en varones, si su madre pasa abajo de un cromosoma de x con un gene transformado del RP, él manifestará la enfermedad del RP.

 
Síntomas en RP
El primer y el síntoma más común se divulga a menudo como noche-ceguera. Esto tiene sentido ya que las varillas son responsables de la visión nocturna pero son las primeras en ir en RP. Sin embargo, con frecuencia las dificultades cada vez mayores con la visión nocturna se pueden desestimar como simplemente «sólo es oscuro» (que es un punto justo como la noche-tiempo se sabe a menudo para ser oscuro). Este síntoma puede estar presente tan temprano como infancia y en las etapas tempranas de RP puede ser difícil hacer un diagnóstico pues los síntomas son suaves e incluso las pruebas clínicas pueden todavía no ser capaces de detectar la enfermedad.

A medida que la enfermedad progresa, la ceguera nocturna se hace más obvia. También se desarrolla una notable constricción de la visión periférica, incluso en condiciones de luz diurna intensa, dificultando la navegación por lugares desconocidos o para evitar toparse con objetos. La visión central a menudo se ve afectada, ya sea a través de la pérdida de fotorreceptores del cono o debido a otras cuestiones asociadas como la catarata o la hinchazón de la mácula.

En esta etapa, la visión del color puede llegar a ser comprometida y la sensibilidad del fulgor puede convertirse en un problema. Un especialista en cuidado de los ojos también comenzará a notar cambios en la retina, como la pigmentación alterada.

 
Pruebas para RP
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con RP. Esta información se puede utilizar para predecir el curso y la severidad de la enfermedad del individuo y puede también ser de beneficio cuando viene a la planificación familiar futura.

Una prueba de campo visual implica sentarse en un cuarto oscuro delante de una máquina y hacer clic en un botón en respuesta a un parpadeo o un punto de luz presentado en la visión periférica. Esto da un mapa de la extensión del paciente de su campo visual restante y es útil para supervisar la progresión de la enfermedad. Una prueba de campo visual es básicamente el video juego más aburrido conocido por el hombre.

La prueba electrodiagnóstica tal como electroretinografía (Erg) suena de alta tecnología y fresco y es algo así hasta que alguien le pone un electrodo en el ojo. El objetivo de un (Erg) es medir objetivamente la respuesta de la retina a la luz sin requerir que los pacientes informen subjetivamente lo que pueden o no pueden ver.

Todos los exámenes de rutina, tales como la medición de la agudeza visual y la prescripción, así como la comprobación de la salud del ojo bajo el microscopio de la lámpara de hendidura también son importantes.

 
Encontrar un tratamiento para RP
La investigación ha encontrado que las altas dosis de la vitamina A pueden retardar el deterioro de la función retiniana en adultos con RP; sin embargo puede no ser apropiado para todos los pacientes que consideran la presentación variable y la progresión de la enfermedad.

Un implante retiniano conocido como el ARGUS II ha tenido resultados prometedores en permitir que los pacientes previamente ciegos del RP vean bastante bien para hacer hacia fuera los contornos de objetos e incluso para navegar su manera sin el uso de un bastón o de un perro de guía. Este implante, o «ojo biónico», actualmente no está convenientemente disponible y tiene un precio de más de 100k, aunque Medicare puede contribuir en parte al costo del dispositivo y la cirugía.

Para todos los pacientes con RP, el uso de ayudas de baja visión puede ser muy beneficioso. Esto puede involucrar a un bastón o perro guía para la movilidad, lentes de aumentos específicos, o incluso los televisores de circuito cerrado de alta tecnología y fresco, que pueden capturar texto y agrandarlo a un tamaño adecuado.

Aunque una cierta pérdida de visión en retinitis pigmentosa es tan cierta como Kissimmee, la Florida tiene tres pares de letras dobles, es importante ser proactivo en explorar todas las opciones para mantener tanta calidad de la vida como sea posible. Un especialista en el cuidado de ojos es el mejor asesor y referido al asesoramiento genético o servicios de baja visión.

Referencias
Datos sobre la retinitis pigmentosa. https://nei.nih.gov/health/pigmentosa/pigmentosa_facts
Retinitis pigmentosa. . http://www.allaboutvision.com/conditions/retinapigment.htm
Retinitis pigmentosa. . https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-40